南方科技大学知识苑(SUSTech KC): 通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点

题名	通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点
作者	张文勇5 ; 杨传春 1; 张　洋 2; 许详阳 1; 周献红 3; 金贞术 3; 朱庆燕 2; 陈　川 1; 徐仲尧 1; 郑加永 4
发表日期	2018-03-25
发表期刊	中国优生与遗传杂志影响因子和分区
摘要	目的　精确判定猫叫综合征患儿及其父亲（携带染色体平衡易位）的染色体异常及断点。方法　通过低深度高通量全基因组测序（WGLCS，Whole-Genome Low-Coverage Sequencing）技术对患儿及其父进行测序，分析染色体中存在的染色体变异及其断点候选区域（精确的±1kb），结合PCR扩增和一代测序技术，精确确定染色体断点。结果　通过 WGLCS技术，将染色体断点定位到5号染色体的23，314，205到23，314，785之间和12号染色体的14，779，615到14，780， 233之间。结合PCR和一代测序技术，最终将染色体平衡易位的断点确定为5号染色体的23，314，435到23，314，436之间（5p14.2）和12号染色体的14，780，019到14，780，020之间（12p13.1）。结论　WGLCS适用于染色体复杂结构变异的检测，可以精确的将染色体断点精确的±1kb区域，满足常规分子生物学的实验要求，为改进、完善人工辅助生殖技术提供可能
收录类别	Others
语种	中文
学校署名	其他
成果类型	期刊论文
条目标识符	http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/125824
专题	南方科技大学医学院
作者单位	1.深圳市乐土精准医疗科技有限公司 2.深圳乐土生物科技有限公司 3.义乌商城妇产医院 4.温州市人民医院 5.深圳市南科大乐土精准医学研究院
推荐引用方式 GB/T 7714	张文勇,杨传春,张　洋,等. 通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点[J]. 中国优生与遗传杂志,2018.
APA	张文勇.,杨传春.,张　洋.,许详阳.,周献红.,...&郑加永.(2018).通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点.中国优生与遗传杂志.
MLA	张文勇,et al."通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点".中国优生与遗传杂志 (2018).

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