南方科技大学知识苑(SUSTech KC): 胆道闭锁的遗传学研究进展

题名	胆道闭锁的遗传学研究进展
作者	潘东明 1; 刘磊2
发表日期	2021
DOI	10.19338/j.issn.1672-2019.2021.05.013
发表期刊	中国医学工程影响因子和分区
ISSN	1672-2019
卷号	29 期号:5页码:55-59
摘要	胆道闭锁是新生儿期发生的严重肝胆细胞疾病,该疾病具有种族和地区差异,目前病因不明.该文从DNA甲基化、基因多态性以及单基因突变等三个方面对胆道闭锁的遗传病因进行了回顾性分析.Foxp3、Alu与长散在重复序列-1(LINE-1)、ITGAL、γ-干扰素(IFN-γ)、ATX等多个基因的甲基化与胆道闭锁存在关联.而SNP分型技术以及全基因组关联分析已经揭示多个基因的多态性位点与胆道闭锁存在关联,典型的如ADD3.单基因突变中比较明确的基因如JAG1、PKHD1,其他基因由于样本数量限制,偶发可能性较高.随着二代测序技术的发展,未来更大队列的数据共享与测序将挖掘更多胆道闭锁的遗传病因,将可能为胆道闭锁的诊断、治疗提供更多新的视角,为胆道闭锁的临床精准治疗提供新的可能靶点.
关键词	胆道闭锁 DNA甲基化基因多态性单基因突变
相关链接	[万方记录]
语种	中文
学校署名	第一
资助项目	深圳市科技计划项目(JCYJ20160427183548637)
来源库	WanFang
万方记录号	perioarticalzgyxgc202105013
引用统计	被引频次[WOS]：0
成果类型	期刊论文
条目标识符	http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/255357
专题	南方科技大学第二附属医院
作者单位	1.深圳市第三人民医院/南方科技大学第二附属医院儿科,广东深圳518112 2.深圳市第三人民医院/南方科技大学第二附属医院医院办公室,广东深圳518112
第一作者单位	南方科技大学第二附属医院
第一作者的第一单位	南方科技大学第二附属医院
推荐引用方式 GB/T 7714	潘东明,刘磊. 胆道闭锁的遗传学研究进展[J]. 中国医学工程,2021,29(5):55-59.
APA	潘东明,&刘磊.(2021).胆道闭锁的遗传学研究进展.中国医学工程,29(5),55-59.
MLA	潘东明,et al."胆道闭锁的遗传学研究进展".中国医学工程 29.5(2021):55-59.