| 题名 | 肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例并文献复习 |
| 作者 | |
| 发表日期 | 2022
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| DOI | |
| 发表期刊 | |
| ISSN | 1001-0939
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| 卷号 | 45期号:1页码:59-63 |
| 摘要 | 目的:提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法:回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Dubé 综合征家系2例，总结其临床表现、影像学特征及基因检测结果。分别以“BHD综合征”“Birt-Hogg-Dubé”和“BHD”为检索词，检索从2015年至2021年的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果:两个家系先证者均为女性，年龄分别为37、34岁，以肺大疱合并气胸为首发表现，胸部CT显示双肺多发气囊，均无皮肤良性肿瘤及肾脏肿瘤。家系1有气胸家族史，家系2无气胸家族史，两例先证者与其亲属FLCN基因检测均为同一个突变位点。共检索到中文文献12篇，英文文献394篇，其中主要涉及肺脏96篇，从英文文献中筛选出来自中国人群相关文献10篇，共纳入BHD综合征115例（男性31例，女性84例），其中自发性气胸者占66.95%（77/115），有家族性气胸史占88.31%（68/77），首次自发性气胸平均年龄36.5岁，最常见FLCN基因突变位点为c.1285dup。结论:中国人群BHD综合征可能以单纯肺气囊多见，推测目前临床上存在较多漏诊。气胸或肺气囊患者应注意家族史的询问。 |
| 关键词 | |
| 相关链接 | [万方记录] |
| 语种 | 中文
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| 学校署名 | 第一
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| 来源库 | WanFang
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| 万方记录号 | perioarticalzhjhhhx202201007
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| 引用统计 |
被引频次[WOS]：0
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| 成果类型 | 期刊论文 |
| 条目标识符 | http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/287269 |
| 专题 | 南方科技大学第一附属医院 |
| 作者单位 | 深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院 南方科技大学附属第一医院）呼吸与危重症医学科 深圳市人民医院深圳市呼吸疾病研究所，深圳518020 |
| 第一作者单位 | 南方科技大学 |
| 第一作者的第一单位 | 南方科技大学 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 |
詹丹婷,陈荣昌,王凌伟. 肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例并文献复习[J]. 中华结核和呼吸杂志,2022,45(1):59-63.
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| APA |
詹丹婷,陈荣昌,&王凌伟.(2022).肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例并文献复习.中华结核和呼吸杂志,45(1),59-63.
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| MLA |
詹丹婷,et al."肺型Birt-Hogg-Dubé综合征家系2例并文献复习".中华结核和呼吸杂志 45.1(2022):59-63.
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| 条目包含的文件 | 条目无相关文件。 | |||||
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