南方科技大学知识苑(SUSTech KC): 一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法

题名	一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法
发明人	罗登; 张萌 ; 郭佳杰; 李周芳; 贺建奎
第一发明人	罗登
申请人	南方科技大学
第一申请人	南方科技大学
第一申请人地址	518000 广东省深圳市南山区西丽学苑大道1088号
当前申请人	南方科技大学
当前申请人地址	518000 广东省深圳市南山区西丽学苑大道1088号 (广东,深圳,南山区)
当前第一申请人	南方科技大学
当前第一申请人地址	518000 广东省深圳市南山区西丽学苑大道1088号 (广东,深圳,南山区)
申请号	CN201610900032.6
申请日期	2016-10-14
公开(公告)号	CN107058465B
公开日期	2021-10-01
授权日期	2021-10-01
专利状态	授权
法律状态日期	2021-10-01
专利类型	授权发明
学校署名	第一
摘要	本发明涉及一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法，所述方法包括以下步骤：(1)培养与收集待测样本中的淋巴细胞；(2)显微注射挑取单细胞并分离染色体以获得单倍体；(3)单倍体的扩增和文库的构建；(4)单倍体文库经二代测序得到测序数据，与基因组参考序列比对确定易位的染色体数目及染色体编号；深度测序将潜在的断裂点区域缩小至12kb；(5)利用测序数据的双端特征，与样本的全基因组测序数据进行对比，对12kb的断点区域进行分析，找出所有满足条件的reads，以此确定染色体平衡易位的断裂点；(6)PCR和Sanger测序验证。本发明提供的方法可广泛应用于产前诊断胎儿的染色体平衡易位、筛查先天性染色体异常疾病以及白血病等肿瘤诊断。
其他摘要	本发明涉及一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法，所述方法包括以下步骤：(1)培养与收集待测样本中的淋巴细胞；(2)显微注射挑取单细胞并分离染色体以获得单倍体；(3)单倍体的扩增和文库的构建；(4)单倍体文库经二代测序得到测序数据，与基因组参考序列比对确定易位的染色体数目及染色体编号；深度测序将潜在的断裂点区域缩小至12kb；(5)利用测序数据的双端特征，与样本的全基因组测序数据进行对比，对12kb的断点区域进行分析，找出所有满足条件的reads，以此确定染色体平衡易位的断裂点；(6)PCR和Sanger测序验证。本发明提供的方法可广泛应用于产前诊断胎儿的染色体平衡易位、筛查先天性染色体异常疾病以及白血病等肿瘤诊断。
CPC分类号	C12Q1/6869 ; C12Q1/6883 ; C12Q1/6886 ; C12Q2600/156 ; C12Q2531/113 ; C12Q2535/101 ; C12Q2535/122
IPC 分类号	C12Q1/6869 ; C12Q1/6883 ; C12Q1/6886
语种	中文
INPADOC 法律状态	（+PATENT GRANT）[2021-10-01][CN]
INPADOC 同族专利数量	1
扩展同族专利数量	1
专利代理人	潘登
代理机构	北京品源专利代理有限公司
相关链接	[来源记录]
来源库	PatSnap
成果类型	专利
条目标识符	http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/338529
专题	南方科技大学
推荐引用方式 GB/T 7714	罗登,张萌,郭佳杰,等. 一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法[P]. 2021-10-01.

条目包含的文件
文件名称/大小	文献类型	版本类型	开放类型	使用许可	操作
2021.10.1-一种利用单倍体测序技（849KB）	--	--	限制开放	--