南方科技大学知识苑(SUSTech KC): 深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症基因检测及产前诊断

题名	深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症基因检测及产前诊断
其他题名	Gene testing and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy of preconception or pre-natal population in Shenzhen
作者	王丽娟 ; 宋雅琴 ; 高慧 ; 胡芷洋 ; 王英兰 ; 马迪 ; 许曼 ; 聂锐 ; 郭辉
发表日期	2023
DOI	10.13283/j.cnki.xdfckjz.2023.05.032
发表期刊	现代妇产科进展影响因子和分区
ISSN	1004-7379
卷号	32 期号:5页码:360-364
摘要	目的:调查深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,研究SMA基因型分布频率并分析携带者SMN1 拷贝数减少的遗传学机理,探讨临床实践中SMA产前诊断指征.方法:采用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测3162 例深圳孕产前个体以及384 例胎儿的SMN1 和SMN2 外显子7、外显子8(SMN1-E7,SMN1-E8,SMN2-E7,SMN2-E8)拷贝数.对疑似"2+0"家系个体额外分析单核苷酸多态性(SNP)位点g.27134T>G、g.27706-27707delAT.结果:孕产前人群共检出 66 例缺失型携带者,携带率为 2.09％.根据"SMN1-E7_SMN1-E8_SMN2-E7_SMN2-E8"拷贝数进行基因分型,携带者中共发现 6种基因型,可归于基因缺失或转换等 4 类遗传学原因,其中最常见的原因是SMN1 缺失.本研究产前诊断样本中未检出SMA患儿,但夫妇双方或单方为携带者的产前诊断样本中均检出SMA缺失型携带胎儿.疑似"2+0"家系个体未检出相关SNP,尚不能确定"2+0"特殊携带存在与否.结论:本研究首次报道了深圳地区孕产前人群SMA携带率(缺失型变异);揭示了研究群体SMN1、SMN2 基因型分布;并通过分析携带者遗传学原因,为认识疾病机制提供了理论基础.临床实践中,建议产前夫妇先明确SMA基因信息,夫妇同为携带者按标准流程产前诊断;其他情况需详细告知检测残余风险,知情同意后行产前诊断.
关键词	脊髓性肌萎缩症携带者筛查产前诊断多重连接探针扩增基因转换
相关链接	[万方记录]
语种	中文
学校署名	其他
来源库	WanFang
万方记录号	xdfckjz202305004
引用统计	被引频次[WOS]：0
成果类型	期刊论文
条目标识符	http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/571434
专题	南方科技大学第一附属医院
作者单位	1.深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)法医物证室,深圳 518020 2.深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心,深圳 518020 3.深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)产科,深圳 518020
推荐引用方式 GB/T 7714	王丽娟,宋雅琴,高慧,等. 深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症基因检测及产前诊断[J]. 现代妇产科进展,2023,32(5):360-364.
APA	王丽娟.,宋雅琴.,高慧.,胡芷洋.,王英兰.,...&郭辉.(2023).深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症基因检测及产前诊断.现代妇产科进展,32(5),360-364.
MLA	王丽娟,et al."深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症基因检测及产前诊断".现代妇产科进展 32.5(2023):360-364.