南方科技大学知识苑(SUSTech KC): Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析

题名	Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析
其他题名	Prenatal diagnosis and genetic analysis of a fetus with partial deletion of Yq and mosaicism of 45, X
作者	王丽娟 1 ; 郭辉1 ; 林琪 2; 胡芷洋 2; 何慧燕 2; 叶梅 2; 梁灼健 2; 胡文龙 2; 高慧1 ; 马迪 1; 宋雅琴 1
发表日期	2023
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20220809-00534
发表期刊	中华医学遗传学杂志影响因子和分区
ISSN	1003-9406
卷号	40 期号:6页码:744-749
摘要	目的:对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法:选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等分子遗传学技术以及核型分析、荧光原位杂交(FISH)等细胞遗传学技术进行分析。用超声检查胎儿性发育的情况。结果:分子遗传学检测提示胎儿可能存在Yq11.222qter缺失与X单体的嵌合，结合细胞遗传检测确定其核型为mos 45，X[34]/46，X，del(Y)(q11.222)[61]/47，X，del(Y)(q11.222)，del(Y)(q11.222)[5]，超声检查发现胎儿存在尿道下裂，产前诊断胎儿为DSDs，引产后证实。结论:综合应用多种遗传学检测技术及超声检查，完成了1例具有复杂核型的DSDs胎儿的产前诊断。
关键词	性分化障碍嵌合体产前诊断 Y染色体长臂部分缺失胎儿
相关链接	[万方记录]
语种	中文
学校署名	第一
来源库	WanFang
万方记录号	zhyxycx202306020
引用统计	被引频次[WOS]：0
成果类型	期刊论文
条目标识符	http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/571489
专题	南方科技大学第一附属医院
作者单位	1.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）法医物证室，深圳　518020 2.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）遗传病诊断与产前诊断中心，深圳　518020 3.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）超声科，深圳　518020 4.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）产科，深圳　518020 5.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）临床医学研究中心，深圳　518020
第一作者单位	南方科技大学第一附属医院
第一作者的第一单位	南方科技大学第一附属医院
推荐引用方式 GB/T 7714	王丽娟,郭辉,林琪,等. Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2023,40(6):744-749.
APA	王丽娟.,郭辉.,林琪.,胡芷洋.,何慧燕.,...&宋雅琴.(2023).Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析.中华医学遗传学杂志,40(6),744-749.
MLA	王丽娟,et al."Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析".中华医学遗传学杂志 40.6(2023):744-749.