南方科技大学知识苑(SUSTech KC): 遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告

题名	遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告
作者	古媚 1; 刘海生 1; 曹雪艳 2; 郭毅 1; 邹良玉 1; 操德智 2
发表日期	2023
DOI	10.19984/j.cnki.1674-8972.2023.04.13
发表期刊	癫痫与神经电生理学杂志影响因子和分区
ISSN	1674-8972
卷号	32 期号:4页码:253-256
摘要	本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点.先证者为女性,10岁,因"突发左足下垂12 d"入院.肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损,易卡压部位明显.其父的肌电图有类似改变.该先证者存在PMP22基因缺失突变和SH3TC2基因错义突变(c.302G＞A),均来自父亲.根据基因功能与临床表型分析,考虑PMP22基因缺失突变为致病性,而SH3TC2基因错义突变可能为非致病性变异.该患儿经治疗后左足无力缓解,随访3年未再发肢体麻木及乏力.
关键词	遗传性压力易感性周围神经病周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因遗传性周围神经病足下垂
相关链接	[万方记录]
语种	中文
学校署名	第一
资助项目	JCYJ20210324135211030:深圳市科技计划项目 ; CU-C-2021-02:中国抗癫痫协会癫痫科研基金
来源库	WanFang
万方记录号	lcsjdslxzz202304013
引用统计
成果类型	期刊论文
条目标识符	http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/610045
专题	南方科技大学第一附属医院
作者单位	1.518020,广东深圳,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)神经内科 2.518020,广东深圳,深圳市儿童医院神经内科、癫痫中心
第一作者单位	南方科技大学第一附属医院
第一作者的第一单位	南方科技大学第一附属医院
推荐引用方式 GB/T 7714	古媚,刘海生,曹雪艳,等. 遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告[J]. 癫痫与神经电生理学杂志,2023,32(4):253-256.
APA	古媚,刘海生,曹雪艳,郭毅,邹良玉,&操德智.(2023).遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告.癫痫与神经电生理学杂志,32(4),253-256.
MLA	古媚,et al."遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告".癫痫与神经电生理学杂志 32.4(2023):253-256.