南方科技大学知识苑(SUSTech KC): 应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例

题名	应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例
其他题名	Mutation analysis of LEOPARD syndrome by whole exome sequencing
作者	鲁巧云 1; 姜北雪 ; 王充 ; 阳芳
发表日期	2023
DOI	10.12144/zgmfskin202311796
发表期刊	中国麻风皮肤病杂志影响因子和分区
ISSN	1009-1157
卷号	39 期号:11页码:796-799
摘要	目的:报道一例LEOPARD综合征(LS)患者并检测其基因突变.方法:收集患者临床资料,提取该患者及父亲外周血DNA,应用全外显子组高通量测序检测技术,筛查患者致病基因.结果:全外显子测序结果发现患者PTPN11 基因 12 号外显子第 1415 位核苷酸发生 c.1415C>T杂合突变,导致第 472 号氨基酸由Thr变为Met(p.Thr472Met).结论:PTPN11 基因 12 号外显子c.1415C>T(p.Thr472Met)突变为该例LEOPARD综合征的致病突变位点.
关键词	LEOPARD综合征 PTPN11 多发性黑子基因突变
相关链接	[万方记录]
语种	中文
学校署名	其他
来源库	WanFang
万方记录号	zgmfpfbzz202311006
引用统计
成果类型	期刊论文
条目标识符	http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/610076
专题	南方科技大学第一附属医院
作者单位	1.湖北文理学院附属医院,襄阳市中心医院皮肤科, 湖北襄阳,441021 2.深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院)皮肤科,广东深圳,518020 3.国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位,广东深圳,518020
推荐引用方式 GB/T 7714	鲁巧云,姜北雪,王充,等. 应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例[J]. 中国麻风皮肤病杂志,2023,39(11):796-799.
APA	鲁巧云,姜北雪,王充,&阳芳.(2023).应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例.中国麻风皮肤病杂志,39(11),796-799.
MLA	鲁巧云,et al."应用全外显子测序技术筛查LEOPARD综合征患者致病基因一例".中国麻风皮肤病杂志 39.11(2023):796-799.