| 题名 | 一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究 |
| 其他题名 | Mutation analysis of the KRT9 gene in a family with epidermolytic palmoplantar keratoderma
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| 作者 | |
| 发表日期 | 2023
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| DOI | |
| 发表期刊 | |
| ISSN | 1674-8468
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| 卷号 | 30期号:5页码:417-421 |
| 摘要 | 目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变.结论 KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因. |
| 关键词 | |
| 相关链接 | [万方记录] |
| 语种 | 中文
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| 学校署名 | 其他
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| 资助项目 | 82203941:国家自然科学基金
; JCYJ20220530151815035:深圳市科创委面上项目
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| 来源库 | WanFang
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| 万方记录号 | lnpfxbkzz202305004
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| 引用统计 | |
| 成果类型 | 期刊论文 |
| 条目标识符 | http://sustech.caswiz.com/handle/2SGJ60CL/633330 |
| 专题 | 南方科技大学第一附属医院 南方科技大学医学院 |
| 作者单位 | 1.深圳市人民医院,暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院,广东 深圳 518020 2.国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位,广东 深圳 518020 3.南方科技大学医学院,广东 深圳 518055 4.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 |
姚勇丰,骆志杰,张泽乔,等. 一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究[J]. 皮肤性病诊疗学杂志,2023,30(5):417-421.
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| APA |
姚勇丰,骆志杰,张泽乔,&阳芳.(2023).一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究.皮肤性病诊疗学杂志,30(5),417-421.
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| MLA |
姚勇丰,et al."一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究".皮肤性病诊疗学杂志 30.5(2023):417-421.
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| 条目包含的文件 | 条目无相关文件。 | |||||
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